SVS клиника имени В.М. Савинова
Данный сайт находится в системе Медицинского Портала SVS Medical (http://www.svsmedical.kz)
Наше прошлое наименование: "SVS Лаборатория изучения эпилепсии, судорожных состояний и семейного мониторинга имени Савинова В.М"
Лаборатория изучения проблем сна, головной боли, судорожных состояний и семейного мониторинга имени Савинова В.М. - SVS


Главная
Новости
----------- Деятельность-----------------
Семейная медицина
Консультации
События и достижения
Cтатьи для пациентов
Расширенные консилиумы
Пресса о нас
Фотогалерея
Поздравления с юбилеем
Благотворительный концерт "Вместе мы можем все"
Болезнь Паркинсона и двигательные нарушения
Генетика в эпилептологии и неврологии
Электронейромиография, ЭНМГ, ЭМГ
----------- Диагностика ------------------
Стресс Мониторинг
Кардио стресс мониторинг
Кардионеврологический стресс мониторинг
Кардиопульмональный
стресс мониторинг

Спирография и Бодиплатизмография
МРТ
МРТ
---- Лабораторная Диагностика ----
Диагностика инфекций
Лекарственный мониторинг (диагностика концентрации препаратов в крови)
Диагностика гормонального статуса
Лечение
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии и судорожных синдромах
База данных
Для чего
Что в нее входит
------------- О компании -----------------
Прейскурант
История
Персонал
Сертификаты сотрудников
SVS Клиники
Оборудование
Контакты









Мы в соцсетях:



 
Новости партнёров
Рекомендуем прочитать ..
XML error in File: http://svsmedical.kz/engine/rss.php
XML error: at line 0

Синдром Шварца-Джемпела. Кинический случай
Клинический случай

Девочка, 6 лет обратилась в 2015 году с жалобами на контурирование икроножных мышц, мышечные спазмы, периодический птоз.


Из анамеза

Раннее развитие соответствует возрасту. С 1,5 лет родители начали замечать гипертрфию голеней у ребенка. В 3 года при заподозрена мышечная дистрофия Эрба. На ЭМГ – данных за первично-мышечное поражение нет. Костный возраст 2,5 года.В БХ крови – незначительное повышение КФК до 363-397 ЕД\Л (норма 22-269), ЛДГ до 274 ЕД\Л (135-225).МРТ ГМ – без патологии. ЭМГ – миотоническая реакция.


При осмотре

Особенности фенотипа – укороченная шея, атлетическое телосложение, контурированные голени. Мышечная сила во всех группах мышц достаточная. Отмечается положительная миотоническая реакция в виде задержки разжимания рук и блефароспазм. Сухожильные рефлексы живые.

Выставлен ДЗ:

Хондродистрофическая миотонрия Шварца-Джемпела (предположительно)


Рекомендовано:
  • Ежегодное наблюдение невролога, ортопеда, офтальмолога, кардиолога.
  • Курсы массажа, лечебная гимнастика, тепловые процедуры (парафинотерапия, грязелечение)
  • Карбамазепин в дозе 15-20 мг\кг\сут в два приема. Принимать длительно с контролем концентрации в крови, БХ и ОАК
  • Проведение генетического исследования по панели «врожденные миотонии» с исследованием гена хондродистрофической миотонии 1 типа HSPG 2 1P36
  • Проведение полисомнографии при снижении памяти, астенизации без видимой причины.
  • Ребенок угрожаем по развитию злокачественной гипертермии! Данный риск необходимо учитывать при проведении оперативных вмешательств.
  • Планируется наблюдение в динамике.
Сообщение о пяти клинических случаях синдрома Шварца-Джемпела в литературе.
  • Department of Neurology, School of Medicine (FMUSP), São Paulo University, São Paulo SP, Brasil: 1Associated Professor; 2Assistant Professor; 3MD, Post-Graduate student; 4MD;5Chairman.
  • Received 1 October 2001, received in final form 12 April 2002. Accepted 22 April 2002.
  • Dra. Umbertina Conti Reed - Departamento de Neurologia (FMUSP) - Avenida Dr. Arnaldo 455/4110 - 01246-903 São Paulo SP - Brasil.
  • FAX: 55 11 3061-4036, 55 11 3742-2340. E-mail: ucontireed@hcnet.usp.br
  • http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2002000500010&script=sci_arttext
Резюме

Исследования проводились с 1996 по 1999 г. с целью подчеркивания дисморфизма фенотипа SJS (синдрома Шварца-Джемпела) и его различных клинических форм.

Два случая представлены SJS типа 1А, двое SJS типа 1В и один проявляется SJS 2 типа.

  • Два мальчика 3 и 13 лет были обобщены характерными чертами лица, а также костно-суставными изменениями с рождения.
  • Другие два мальчика 11 и 7 лет были с менее выраженными изменениями при рождении и с постепенным проявлением миотонии с 20летнего возраста.
  • Девочка с двухмесячного возраста имела тяжелую миотонию с рождения, которая приводила к сложностям питания.

Во всех случаях диагноз был основан на дисморфичных особенностях, электромиографических изменениях, показывающих непрерывную электрическую активность мышечных волокон. Всем был назначен карбамазепин из расчета 20-30 мг / кг с момента постановки диагноза.

Четыре мальчика (все с нормальным интеллектом) улучшились в отношении миотонии в повседневной деятельности, заметно в трех, и умеренно в одном случае.

Девочка не улучшалась и отмечалась глобальная задержка развития: по данным последнего наблюдения (в 20-месячном возрасте) она не сидела без поддержки, и имела умственную отсталость.

Карбамазепин в SJS типа 1 улучшает моторное развитие и психический статус пациентов

Синдром Шварца-Джампела (SJS) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, впервые описанным в 1962. Характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и задержкой костного созревания. Было определено два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая форма новорожденных, иногда называемая тип 2. И первый тип с дебютом с конца инфантильного периода. В классической форме, два варианта были рассмотрены относительно тяжести: типа 1А с дебютом в детстве с умеренной дисплазией кости и 1B, с дебютом с рождения, с более выраженной дистпазиией костей.

2 тип с началом в неонатальном периоде проявляются тяжелым началом, нервно-мышечными расстройствами с врожденными контрактурами суставов, трудностями в кормлении и нарушением дыхания, склонностью к гипертермии. Метафизарной дисплазией костей, послеродовая низкорослость, часто летальный исход в младенчестве, который обычно связан с эпизодами необъяснимой лихорадки.


Описание случаев

Случай 1. Мальчик, родившийся после неосложненной беременностью от здоровых родителей. С рождения отмечен повышенный тонус, в том числе мышц лица, сужение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, ограничение открытия рта. Речевое и умственное развитие было в норме. Но ребенок не мог сидеть ходить без поддержки, но мог стоять. Ортопедические операции были проведены на бедрах и лодыжках в 2 года, и пациент начал ходить в возрасте 3 лет и 5 месяцев. Первая экспертиза показала низкорослость и характерные черты лица: блефарофимоз, микрогнатия, маленький рот и высокое арочное небо. Ограничение подвижности суставов, жесткая походка с минимальным сгибанием колен. Мышечная сила и глубокие сухожильные рефлексы были нормальными. Глазные движения были нормальными, но подвижность мышц лица была снижена.

Электромиография – Миотоническая картина, характеризующаяся спонтанными и непрерывными высокочастотными, низковольтными электрическими разрядами.

Лечение карбамазепином было начато в возрасте 4 лет и 3 месяцев и в течение следующих месяцев было заметное улучшение в виде снижения тонуса и прогресса развития ребенка,. Он начал сидеть . С 5 лет у ребенка проявляется легочная гипертензия и прошли трахеотомию в возрасте 5 лет 10 месяцев. На последнем осмотре, ребенок был в возрасте 7 лет 9 месяцев и принимал хлорид калия, фуросемид и нифедипин. Продолжал прием карбамазепина.


Случай 2. Мальчик после неосложненной беременностью от здоровых родителей. Волчья пасть была отмечена при рождении. В течение первых двух лет он перенес две хирургические процедуры для коррекции расщелины нёба. Двигательное развитие было с задержкой (он сидел с 2 лет и пошел с 2 лет и 7 месяцев) с нормальным речевым и когнитивным развитием. Он был впервые рассмотрен в возрасте 13 лет. Отмечалась низкорослость и низкий вес для своего возраста, отмечался поясничный лордоз и пупочная грыжа. Лицо характеризуется блефарофимозом, маленьким ртом, микроретрогнатия со смещением зубов и следами от хирургического лечения нёба. Подвижность конечностей снижена, легкая двусторонняя контрактура лодыжек, ходьба с минимальным сгибанием колен. Была снижена мышечная сила и глубокие сухожильные рефлексы. На ЭМГ – миотонические разряды. Карбамазепин был назначен из расчета 20 мг/кг/день. Был улучшение общей мобильности, мальчик может сидеть более комфортно и ходить с более быстрой скоростью. В последнем наблюдении, в 15 лет он посещает школу.


Случай 3. Мальчик после неосложненной беременностью от здоровых родителей . ребенок пошел самостоятельно в 17 месяцев. В 2 года мама поняла, что мальчик имеет странный вид лица, которое характеризуется сужением глазных щелей и микроретрогнатией. С 7 лет заметили увеличение мышечного тонуса и уменьшением подвижности конечностей. С 10 лет мальчик жаловался на боли в ногах, которые усиливались при физической нагрузки. Он был осмотрен в 11 лет, уже принимал на тот момет суточную дозу карбамазепина 200 мг. Интеллектуальное развитие не нарушено, он посещал обычную школу. Мальчик имел аномальные черты лица, характеризующиеся блефарофимозом, микрогнатией, кошельковостью губ, ненормальным развитием зубов. Его походка была жесткой с контрактурами сгибателей коленных суставов и увеличением мышечного тонуса в нижних конечностях. Пассивная подвижность суставов в верхних конечностях отражала двусторонние контрактуры в локотях и в нижних конечностях было заметное снижение подвижности коленного и, в меньшей степени, сокращение мобильности лодыжкек. Отмечалось снижение мышечной массы в дистальных отделах нижних конечностей, а остальные его неврологического обследования было нормальным. На ЭМГ – Миотонические изменения. Карбамазепин увеличивают до 900 мг. Медленное, но постоянное улучшение общей деятельности, ходить стал более прямо и боль при этом исчезла .


Случай 4. Мальчик от неосложненной беременности от здоровых родителей. Его психическое и моторное развитие было нормальным. Самостоятельно начал ходить в 14 месяцев. С этого времени и в течение следующих месяцев мама стала медленно прогрессирующее развитие килевидной грудной клетки и деформацию позвоночника, а также двустороннее искривление ног и сгибание колен, которые произвели к своеобразной походке. Ребенок был впервые рассмотрен в 7 лет: низкорослость, блефарофимоз, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, кифосколиоз. Он ходил с согнутыми коленями с двух сторон и отмечалась жесткость с уменьшением подвижности конечностей и мышц лица. На ЭМГ – миотинические разряды. Карбамазепин было назначен в начальной дозе 10 мг / кг / день с постепенным повышением до 25 мг / кг / день. Ребенок показал легкое улучшение в движении конечностей.


Случай 5. Девочка от неосложненной беременности от здоровых родителей. С рождения отмечалась деформация конечностей. Наблюдения начались с трех месяцев. Ее физическое обследование показало своеобразное изменение лица: блефарофимоз и кошельковость губ, кифосколиоз и сгибание ног. Отмечалась ЗПМР: ребенок не мог держать головку, не улыбалась и не следила за объектами взглядом. Была общая жесткость и снижение мобильности конечностей. На ЭМГ - непрерывная электрическая активность. Карбамазепин был назначен в суточной дозе 10 мг / кг, с медленным увеличением дозировки. Ребенок был направлен на интенсивную физиотерапию и с 9 месяцев показала очень мягкое улучшение общего гипертонуса, начала улыбаться и направлять руки к объектам. Но фиксация взгляда по-прежнему периодически нарушалась. Динамика была слабой. В 16 месяцев начали прием L-допы на фоне карбамазепина, но спустя четыре месяца (май 2000 года) не было никакого улучшения. С этого времени семья отказались от наблюдения.


Обобщение

У всех пациентов наблюдался блефарофимоз, микростомия и низкорослость. Мы считаем, что случаи 1 и 2, которые более серьезно пострадали от рождения, соответствует SJS-type1B, в соответствии, в то время как случаи 3 и 4, с менее выраженными ограничениями - SJS-type1A. Случай 5, где наблюдались нарушения во время кормления и респираторные нарушения, костно-суставные деформации, выраженная задержка развития, вероятно, относится к SJS типа 2. SJS связывают с мутацией в хромосоме 1p34-P36. изменения были показан в семьях различных пробандов. Миссенс, а также сплайсинг мутации гена, кодирующего перлекан были описаны в трех случаях SJS 1. Перлекан - это протеогликан, который находится в базальной мембране внеклеточного матрикса и имеет важное значение в поддержании целостности хряща и в регулировании мышечной возбудимости. Тем не менее, в некоторых семьях с тяжелой неонатальной SJS не доказана связь с хромосомой 1 p34-P36, предполагая, за тяжелоую неонатальную форму SJS отвечает другой локус.Распространенность умственной отсталости среди пациентов с SJS оценивается в 25%, однако ее механизмы не были описаны. ЗРР и синдром дефицита внимания также довольно распространены. Такие выводы можно было бы отнести к повторяющимся эпизодам гипоксии и, хотя и не признается клинически, они могут быть причиной умственной отсталости в случае 5. Есть заключения полисомнографии, демонстрирующие эпизоды обструктивного апноэ сна.

Есть несколько лечебных ресурсов для улучшения Миотонии при SJS. Прокаинамид нормализует проводимость хлорида, тормозит разряды, как и в других видах миотонии. Мексилетин улучшает проводимость хлорида. Фенитоин, диазепам и барбитураты были также использованы , но без результатов. Карбамазепин уменьшает миотонию, блефароспазм, улучшает движения и осанку. Длительное лечение является необходимым, побочные эффекты при правильном расчете дозировки очень малы. Карбамазепин может быть препаратом выбора в SJS, как было показано в наших случаях от 1 до 4, и, как уже подчеркивалось. Случаи 1 до 4 показывают улучшение в отношении миотонии, необходимое для повседневной деятельности, что было хорошо продемонстрировано в трех, и умеренно в одном случаях. К сожалению, нашим пациентам препарат не назначался в раннем возрасте, с тем чтобы предотвратить развитие костно-суставного дисплазии SJS, как это было предложено Squires & Prangley

Случай 5 не показал никаких улучшений и в динамике показал глобальный задержку развития: по последнему наблюдению (в 20 месяцев), она не сидела без поддержки, и имела умственную отсталость. Этот пациент с неонатальной форме SJS иллюстрирует плохой прогноз и отсутствие терапевтического ответа на карбамазепин. Тем не менее, это лекарство следует использовать для других форм.

Риск злокачественной гипертермии следует помнить всегда, в основном, учитывая высокую вероятность хирургического вмешательства для минимизации блефароспазм или деформации суставов.


1. Schwartz O, Jampel RS. Congenital blepharophimosis associated with an unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52-57.

2. Cormier-Daire V, Munnich A, Lyonnet S, et al. Presentation of six cases of Stuve-Wiedemann syndrome. Pediatr Radiol 1998; 28:776-780. 

3. Cormier-Daire V, Superti-Furga A, Munnich A, et al. Clinical homogeneity of the Stuve-Wiedemann syndrome and overlap with the Schwartz-Jampel syndrome type 2. Am J Med Genet 1998;30;78:146-149.

4. Wiedemann HR, Stuve A. Stuve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. Am J Med Genet 1996;63:12-16. 

5. Al-Gazali LI, Varghese M, Varady E, Al Talabani J, Scorer J, Bakalinova D. Neonatal Schwartz-Jampel syndrome: a common autosomal recessive syndrome in the United Arab Emirates. J Med Genet 1996;33:203-211.

6. Giedion A, Boltshauser E, Briner J, et al. A. Heterogeneity in Schwartz-Jampel chondrodystrophic myotonia. Eur J Pediatr 1997;156:214-223.

7. Christova LG, Alexandrov AS, Ishpekova BA. Single motor unit activity pattern in patients with Schwartz-Jampel syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;66:252-253.

8. Sigaudy S, Moncla A, Fredouille C, Bourliere B, Lambert JC, Philip N. Congenital bowing of the long bones in two fetuses presenting features of Stuve-Wiedemann syndrome and Schwartz-Jampel syndrome type 2. Clin Dysmorphol 1998;7:257-262.

9. Superti-Furga A, Tenconi R, Clementi M, et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 and Stuve-Wiedemann syndrome: a case for "lumping". Am J Med Genet 1998;78:150-154.

10. Spranger J, Hall BD, Hane B, Srivastava A, Stevenson RE. Spectrum of Schwartz-Jampel syndrome includes micromelic chondrodysplasia, kyphomelic dysplasia, and Burton disease. Am J Med Genet 2000;94:287-295.

11. Nicole S, White PS, Topaloglu H, et al. The human CDC42 gene: genomic organization, evidence for the existence of a putative pseudogene and exclusion as a SJS1 candidate gene. Hum Genet 1999;105:98-103.

12. Nicole S, Ben Hamida C, Beighton P, et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4:1633-1636.

13. Fontaine B, Nicole S, Topaloglu H, et al. Recessive Schwartz-Jampel syndrome (SJS): confirmation of linkage to chromosome 1p, evidence of genetic homogeneity and reduction of the SJS locus to a 3-cM interval. Hum Genet 1996;98:380-385.

14. Nicole S, Davoine CS, Topaloglu H, et al. Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia). Nat Genet 2000;26:480-483.

15. Brown KA, al-Gazali LI, Moynihan LM, Lench NJ, Markham AF, Mueller RF. Genetic heterogeneity in Schwartz-Jampel syndrome: two families with neonatal Schwartz-Jampel syndrome do not map to human chromosome 1p34-p36.1. J Med Genet 1997;34:685-687.

16. Chen E, Cotter PD, Cohen RA, Lachman RS. Characterization of a long-term survivor with Stuve-Wiedemann syndrome and mosaicism of a supernumerary marker chromosome. Am J Med Genet 2001;101:240-245.

17. Spaans F. Schwartz-Jampel syndrome with dominant inheritance. Muscle Nerve 1991;14:1142-1144.

18. Arikawa-Hirasawa E, Le AH, Nishino I, Nonaka I, et al. Structural and functional mutations of the perlecan gene cause Schwartz-Jampel syndrome, with myotonic myopathy and chondrodysplasia. Am J Hum Genet 2002; 70: 1368-1375.

19. Lehmann-Horn F, Iaizzo PA, Franke C, Hatt H, Spaans F. Schwartz-Jampel syndrome:II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13:528-535.

20. Paradis CM, Gironda F, Bennett M. Cognitive impairment in Schwartz-Jampel syndrome: a case study. Brain Lang 1997;56:301-305.

21. Cook SP, Borkowski WJ. Obstructive sleep apnea in Schwartz-Jampel syndrome. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1997;123:1348-1350.

22. Cruz AA, Souza CA, Plastino LS Jr. Levator aponeurosis surgery in Schwartz-Jampel syndrome. Ophthal Plast Reconstr Surg 1998;14:271-276.

23. Topaloglu H, Serdaroglu A, Okan M, Gucuyener K, Topcu M. Improvement of myotonia with carbamazepine in three cases with the Schwartz-Jampel syndrome. Neuropediatrics 1993;24:232-234.

24. Squires LA, Prangley J. Neonatal diagnosis of Schwartz-Jampel syndrome with dramatic response to carbamazepine. Pediatr Neurol 1996;15:172-174.  

    На Медицинский Портал SVS MEDICAL